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Los efectos adversos más frecuentes de Idursulfasa son reacciones relacionadas con la perfusión como:
Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.
Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Hunter, pero hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos suelen enfocarse en reducir la acumulación del mucopolisacárido en el cuerpo y abordar los síntomas específicos de cada persona.
Algunas opciones de tratamiento incluyen:
Para el tratamiento de la Enfermedad de Hunter el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimática con Idursulfasa.
La enfermedad de Hunter, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se produce debido a la ausencia o deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa.
¿Qué hace esta enzima? Normalmente, nuestro cuerpo produce una sustancia llamada mucopolisacárido, que es importante para la formación y el mantenimiento de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Hunter, el cuerpo no puede descomponer completamente el mucopolisacárido porque la enzima iduronato-2-sulfatasa no funciona correctamente.
Como resultado, el mucopolisacárido se acumula en diferentes partes del cuerpo, incluyendo los tejidos, los huesos, el corazón y el sistema respiratorio. Esta acumulación puede causar una variedad de problemas de salud.
Síntomas:
Los síntomas de la enfermedad de Hunter pueden variar de leves a graves y comienzan a manifestarse entre los dos y cinco años de edad, de la siguiente manera:
Es importante tener en cuenta que la enfermedad de Hunter es crónica y progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Sin embargo, cada persona puede experimentar la enfermedad de manera diferente, por lo que los síntomas y la gravedad pueden variar.
Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.
Fuente: Hunter Patients
Los efectos adversos más frecuentes de Velaglucerasa alfa son:
Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.
El objetivo principal del tratamiento es reducir los síntomas y prevenir complicaciones. Algunas opciones de tratamiento incluyen:
Para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimática tipo I con Velaglucerasa alfa.
La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno hereditario poco común, el cual afecta un gen localizado en el cromosoma 1, y que pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales. Se transmite en un patrón de herencia llamado “autosómico recesivo”, es decir ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo/a herede la enfermedad.
Se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en diversas células y órganos del cuerpo, lo que provoca que dichos órganos se agranden y se vea afectado su funcionamiento.
De acuerdo a signos y síntomas clínicos se clasifica en:
Las principales diferencias entre estos tipos clínicos son la presencia o no de manifestaciones neurológicas y la velocidad de progresión.
Síntomas:
Ocasionalmente, la EG afecta al cerebro lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.
Diagnóstico:
El diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de los niveles de actividad de la enzima llamada glucocerebrosidasa. También pueden realizarse estudios de imágenes, como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), para evaluar los órganos afectados.
Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.
Fuente: Normativa de Cobertura | Mayo Clinic
Los efectos adversos más frecuentes de Agalcidasa alfa son:
Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.
Es importante saber que, aunque la Enfermedad de Fabry no tiene cura, existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos y terapias especiales que ayudan a reducir la acumulación de lípidos en el cuerpo.
El tratamiento de la enfermedad de Fabry se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Algunas opciones incluyen:
Para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimático con agalcidasa alfa.
La Enfermedad de Fabry (EF) es un tipo de enfermedad rara y hereditaria, que pertenece al grupo de trastornos lisosomales, que se genera por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es necesaria para descomponer ciertos lípidos en el cuerpo, los cuales (al no descomponerse correctamente) se acumulan en diferentes partes del cuerpo como los órganos y los tejidos, causando problemas en el corazón, los riñones y la piel.
Las manifestaciones más frecuentes son: neurológicas, dermatológicas, oculares, gastrointestinales, cardíacas, renales. La aparición clínica ocurre -generalmente- en la niñez o la adolescencia, aunque frecuentemente se subdiagnostica en etapas tempranas dado lo plurisintomático de esta enfermedad.
Este tipo de trastorno se presenta de dos formas:
Síntomas:
Diagnóstico:
El diagnóstico de la EF se realiza a través de pruebas genéticas y de laboratorio, como la medición de los niveles de actividad de la enzima alfa-galactosidasa A y la identificación de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.
Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.
Fuente: Normativa de Cobertura | Fundación Española del Corazón
Normativa para Tratamiento de la Dermatitis Atópica
Formulario de Inicio de Trámite en el FNR
Formulario de Solicitud de Tratamiento de la Dermatitis Atópica- INICIO (se ingresa por Portal)
Formulario de Solicitud de Tratamiento de la Dermatitis Atópica – DOSIS (se ingresa por Portal)
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