Información de la Enfermedad de Crohn

La Enfermedad de Crohn (EC) es una afección inflamatoria crónica del tracto gastrointestinal resultado de una activación persistente e inapropiada del sistema inmunológico intestinal. Puede observarse en ambos sexos y a cualquier edad, predominando en el adulto joven, determinando un gran impacto en su calidad de vida. Afecta cualquier sector desde la boca al ano, y característicamente existe afectación perianal en un tercio de los pacientes.

Los síntomas dependen de la topografía y del compromiso inflamatorio el que puede generar estenosis y/o fístulas (abdominales y perianales). Incluyen diarrea (con o sin sangre), dolor abdominal, fiebre y adelgazamiento. Puede acompañarse también de manifestaciones extraintestinales principalmente articulares, dermatológicas, oculares y hepatobiliares. En los niños puede afectar su crecimiento y desarrollo. El diagnóstico se realiza en base a la clínica y a los hallazgos radiológicos, endoscópicos, anatomopatológicos y evolutivos.

La EC no es médica ni quirúrgicamente curable siendo el objetivo de su tratamiento el control y la reducción de sus síntomas, mejorar la calidad de vida y minimizar las complicaciones a corto y largo plazo. Un elevado número de pacientes requerirán al menos una intervención quirúrgica a lo largo de su vida por mala respuesta al tratamiento médico o ante la presencia de complicaciones (estenosis, fístulas, abscesos) con elevada tasa de recurrencia post-operatoria.

Según la severidad y el sector del tracto gastrointestinal afectado, el tratamiento médico farmacológico incluye el uso de aminosalicilatos, corticoides, inmunosupresores, agentes biológicos y pequeñas moléculas. Estos últimos con efectos muy potentes y rápidos, pero no exentos de efectos adversos por lo cual es clave determinar su oportunidad.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

Enfermedad de Gaucher


Normativa

Normativa para Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher


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Enfermedad de Fabry


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Enfermedad de Hunter


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Atrofia Muscular Espinal (AME)


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Riesgos del tratamiento propuesto para la AME

En el transcurso del tratamiento con Nusinersen los efectos adversos más frecuentes reportados son:

  • Dolor de cabeza.
  • Infección del tracto respiratorio.
  • Dolor dorsal.
  • Síndrome post punción lumbar.
  • Constipación.
  • Proteínas elevadas en orina.
  • Plaquetopenia.

En el transcurso del tratamiento con Risdiplam los efectos adversos más frecuentes reportados son:

  • Fiebre.
  • Erupción cutánea.
  • Diarrea.
  • Infección del tracto respiratorio.
  • Vómitos.
  • Constipación.


Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.

Normativa de tratamiento de la AME

El Fondo Nacional de Recursos brinda cobertura financiera al programa piloto de tratamiento modificador de la enfermedad para pacientes con AME con los fármacos Nusinersen y Risdiplam. Se considerarán pacientes candidatos a iniciar tratamiento con Nusinersen/ Risdiplam aquellos que cumplan con todos los criterios de inclusión, establecidos en la Normativa de Cobertura.

Por su parte, el CRENADECER asegurará al paciente un abordaje multidisciplinario, disponiendo de las medidas de soporte sintomático, psico-sociales y de rehabilitación que requiera cada paciente. El seguimiento y complicaciones derivadas del tratamiento serán evaluadas por CRENADECER o con quien éste coordine y resueltas aprovechando la red de efectores de salud pública o privada o institución de origen del paciente.

Información AME

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras responsables del movimiento, llevando a la atrofia muscular, debilidad y parálisis progresivas.

Wikipedia Atrofia Muscular EspinalAfecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 4-10/100.000 nacidos vivos y una frecuencia en portadores de 1/50.

Es causada en la gran mayoría de los casos por la mutación del gen SMN1, responsable de producir la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Este gen ubicado en el cromosoma 5, en individuos sanos tiene un papel muy importante en la vitalidad de las neuronas responsables del movimiento. Además de este gen, el ser humano cuenta con un gen vecino similar al SMN1, llamado SMN2 y que produce cantidades pequeñas de proteína SMN (insuficientes para una función normal).

La AME afecta a los músculos a lo largo del cuerpo, siendo la debilidad en las piernas generalmente mayor que en los brazos. A veces la alimentación, el tragar y la función respiratoria (ej. la respiración, la tos y la expulsión de secreciones) pueden verse afectados.

La AME se clasifica en varios tipos (I, II, III, IV) en función de la edad de aparición de síntomas y los máximos logros motores alcanzados por el paciente. A menor edad de inicio de los síntomas habitualmente mayor severidad de la enfermedad. Todos los tipos de Atrofia Muscular Espinal requieren un abordaje multidisciplinario con enfoque en polo respiratorio, nutricional, gastrointestinal, ortopédico, psicológico, etc.

Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero en los últimos años los nuevos tratamientos farmacológicos en los pacientes en que están indicados pueden modificar la historia natural de la enfermedad y ayudar a los niños con Atrofia Muscular Espinal a llevar una vida mejor.

Dentro de estos nuevos tratamientos se incluyen fármacos que buscan modificar la cantidad de proteína SMN funcionante por vía del gen accesorio SMN2 (Risdiplam, Nusinersen) y la terapia de reemplazo génico via SMN1.

Fuente: KidsHealth | Families of SMA