Riesgos del tratamiento propuesto para la Enfermedad de Fabry

Los efectos adversos más frecuentes de Agalcidasa alfa son:

  • Leve: enrojecimiento de la piel y picazón.
  • Grave: hinchazón de la vía aérea.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.

Normativa de tratamiento de la Enfermedad de Fabry

Es importante saber que, aunque la Enfermedad de Fabry no tiene cura, existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos y terapias especiales que ayudan a reducir la acumulación de lípidos en el cuerpo.

El tratamiento de la enfermedad de Fabry se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Algunas opciones incluyen:

  • Terapia de reemplazo enzimático: consiste en administrar la enzima alfa-galactosidasa A que falta en el cuerpo.
  • Terapia de reducción de sustrato: se utiliza para disminuir la producción de los lípidos acumulados en el organismo.
  • Tratamiento de los síntomas: se pueden utilizar medicamentos para controlar el dolor, tratar los problemas gastrointestinales, controlar la presión arterial y otros síntomas.

Para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimático con agalcidasa alfa.

Información de la Enfermedad de Fabry

La Enfermedad de Fabry (EF) es un tipo de enfermedad rara y hereditaria, que pertenece al grupo de trastornos lisosomales, que se genera por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es necesaria para descomponer ciertos lípidos en el cuerpo, los cuales (al no descomponerse correctamente) se acumulan en diferentes partes del cuerpo como los órganos y los tejidos, causando problemas en el corazón, los riñones y la piel.

Las manifestaciones más frecuentes son: neurológicas, dermatológicas, oculares, gastrointestinales, cardíacas, renales. La aparición clínica ocurre -generalmente- en la niñez o la adolescencia, aunque frecuentemente se subdiagnostica en etapas tempranas dado lo plurisintomático de esta enfermedad.

Este tipo de trastorno se presenta de dos formas:

  • Clásica: con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos (principalmente inician en la infancia).
  • Aparición tardía: afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, existen algunos casos intermedios y atípicos (mayoritariamente en adolescentes o en adultos jóvenes).

Síntomas:

  • Dolor neuropático: es uno de los síntomas más comunes y puede manifestarse como dolores intensos y debilitantes en las extremidades, especialmente en las manos y los pies.
  • Problemas gastrointestinales: pueden incluir dolor abdominal, diarrea y náuseas.
  • Problemas cutáneos: se pueden presentar manchas rojas o púrpuras en la piel, especialmente en las áreas de mayor presión, como los glúteos.
  • Compromiso renal: la enfermedad de Fabry puede provocar daño renal progresivo y, en casos graves, insuficiencia renal.
  • Compromiso cardíaco: puede causar problemas cardíacos, como agrandamiento del corazón, arritmias y enfermedad de las arterias coronarias.

Diagnóstico:
El diagnóstico de la EF se realiza a través de pruebas genéticas y de laboratorio, como la medición de los niveles de actividad de la enzima alfa-galactosidasa A y la identificación de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

Fuente: Normativa de Cobertura | Fundación Española del Corazón

Dermatitis Atópica


Normativa

Normativa para Tratamiento de la Dermatitis Atópica


Formularios

Formulario de Inicio de Trámite en el FNR

Formulario de Solicitud de Tratamiento de la Dermatitis Atópica- INICIO (se ingresa por Portal)

Formulario de Solicitud de Tratamiento de la Dermatitis Atópica – DOSIS (se ingresa por Portal)

Consentimiento para el Uso de Datos Personales


ATENCIÓN: A partir del inicio de este Tratamiento, las solicitudes de cobertura financiera podrán ingresarse únicamente por el Prestador, mediante nuestro sistema informático. No tiene validez el envío de trámites en papel o por correo electrónico. Por dudas o consultas sobre este trámite, comunicarse a atencionalusuario@fnr.gub.uy


 

Riesgos del tratamiento propuesto para la Dermatitis Atópica

Algunos de los efectos secundarios más frecuentes que puede ocasionar el Upadacitinib son:

  • Nariz congestionada o secreción nasal.
  • Náuseas.
  • Acné.
  • Dolor de cabeza.
  • Aumento de peso.
  • Dolor muscular.
  • Protuberancias rojas o pequeños granos alrededor de los folículos pilosos.

También se pueden presentar otros efectos secundarios considerados graves. Tal es el caso de:

  • Urticaria, sarpullido, hinchazón de la cara, los ojos, la boca o la garganta.
  • Dificultad para tragar o respirar dolor de estómago, especialmente si viene acompañado de fiebre, escalofríos, náuseas y vómitos.
  • Dificultad para respirar, cansancio o piel pálida.
  • Cambios repentinos en la visión.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.

Información de Dermatitis Atópica

La Dermatitis Atópica (DA), también conocida como eccema, es una enfermedad cutánea, crónica, recurrente e inflamatoria que ocasiona sequedad y picazón en la piel. Ocurre con mayor frecuencia en niños, pero también en muchos adultos. No es contagiosa, por lo tanto, no se transmite de una persona a otra.

Los pacientes con DA presentan una gran repercusión en su calidad de vida debido a que tienen un mayor riesgo de desarrollar alergias alimentarias, rinitis alérgica y asma. También se presenta, debido a su estigmatización por ser una enfermedad visible, aumento de enfermedades de salud mental como depresión, ansiedad, déficit atencional e hiperactividad.

Síntomas:
Los síntomas pueden manifestarse en diversas áreas del cuerpo y varían significativamente de una persona a otra. Estos síntomas pueden abarcar:

  • Piel que se encuentra seca y agrietada.
  • Sensación de picazón (prurito).
  • Erupción en la piel, inflamada y con variaciones en el color dependiendo del tono de piel.
  • Pequeñas protuberancias, especialmente en personas de piel más oscura.
  • Presencia de exudado y costras.
  • Engrosamiento de la piel.
  • Oscurecimiento de la piel alrededor de los ojos.
  • Piel enrojecida y sensible debido al rascado.

Algunas personas experimentan brotes que pueden desaparecer durante periodos variables, incluso por varios años.

Diagnóstico:
El diagnóstico de la DA es clínico. Se observa si hay síntomas como picazón constante, si la persona tiene familiares con alergias o problemas de piel, y otros factores. En algunos casos, no es necesario realizar una biopsia de la piel, a menos que sea necesario descartar otras posibles condiciones.

Se recomienda, para aliviar la picazón y prevenir brotes adicionales, mantener la piel bien hidratada mediante el uso regular de humectantes y adoptar otros hábitos de cuidado de la piel. Además, el tratamiento puede incluir el uso de ungüentos o cremas medicinales.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

 

Fuente: Normativa de Cobertura | Mayo Clinic.

Riesgos del tratamiento propuesto para la Colitis Ulcerosa

Los Anti-TNF tienen efectos terapéuticos muy potentes y rápidos, pero no están exentos de efectos adversos siendo los más importantes:

  • Infecciones por gérmenes comunes y oportunistas, especialmente tuberculosis (BK primario y reactivación).
  • Reactivación de hepatitis B.
  • Reacciones de hipersensibilidad (durante las primeras horas de su administración relacionada con el desarrollo de anticuerpos y retardada).
  • Falla cardíaca congestiva.
  • Síndrome lupus-like.
  • Linfomas y linfoma T hepatoesplénico (mayor riesgo cuando se utiliza el Anti-TNF en combinación con inmunosupresores convencionales por tiempo prolongado).

Los efectos secundarios más frecuentes del Upadacitinib son:

  • Infecciones del tracto respiratorio superior (resfriado común, infecciones de los senos paranasales), bronquitis, tos, fiebre.
  • Culebrilla (herpes zoster), infecciones por el virus del herpes simple (incluyendo herpes labial).
  • Náuseas.
  • Acné.
  • Dolor de cabeza.
  • Aumento de los niveles sanguíneos de creatina fosfoquinasa.

En ocasiones, y de forma más grave, también puede provocar:

  • Alergia, reacciones, inflamación de los folículos pilosos, erupción cutánea.
  • Hinchazón de la cara, los ojos, la boca o la garganta.
  • Dolor en el área del estómago (abdominal).
  • Aumento de peso.
  • Disminución del número de ciertos tipos de glóbulos blancos (neutropenia, linfopenia).
  • Dolor muscular.
  • Aumento del colesterol en sangre y aumento de los niveles de enzimas hepáticas.
  • Cambios repentinos en la visión.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.

Información de Colitis Ulcerosa

La Colitis Ulcerosa (CU) es una afección inflamatoria crónica del colon de causa multifactorial, resultado de una activación persistente e inapropiada del sistema inmunológico intestinal. Puede observarse en ambos sexos y a cualquier edad, predominando en el adulto joven, determinando un gran impacto en su calidad de vida. Afecta exclusivamente el colon en forma continua y simétrica desde el recto afectando este en forma exclusiva (proctitis) o extendiéndose proximalmente (colitis izquierda o colitis extensa-pancolitis).

Los síntomas dependen de la extensión del compromiso del colon y de su severidad. Característicamente se manifiesta por sangrado (rectorragia) o diarrea con sangre, dolor abdominal, adelgazamiento y anemia. Puede acompañarse también de manifestaciones extraintestinales principalmente articulares, dermatológicas, oculares y hepatobiliares. Evolutivamente el 50% de los pacientes se van a mantener en remisión clínica luego del debut, un 40% van a presentar empujes y remisiones de su actividad y un 10% tendrán actividad crónico-continua. Su diagnóstico se realiza en base a la clínica y a los hallazgos endoscópicos, anatomopatológicos y evolutivos.

La CU no es medicamente curable, el objetivo de su tratamiento es la inducción y el mantenimiento de la remisión, evitando la recaída. La cirugía está indicada en aquellos pacientes que no responden a éste o ante la presencia de complicaciones (hemorragia, megacolon tóxico, perforación o cáncer de colon).

Según la severidad y el sector del colon afectado, el tratamiento médico farmacológico incluye el uso de aminosalicilatos orales y tópicos, corticoides, inmunosupresores, agentes biológicos y pequeñas moléculas. Estos últimos con efectos muy potentes y rápidos, pero no exentos de efectos adversos por lo cual es clave determinar su oportunidad.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante, quien podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

Procedimiento Financiado Neuromodulación

El Fondo Nacional de Recursos otorga cobertura de la técnica Neuromodulación con estimulación cerebral profunda para la Enfermedad de Parkinson y las Distonías, de acuerdo con criterios establecidos en normativa elaborada para este fin.

El Programa de neuromodulación se desarrolla en el Hospital de Clínicas. Los pacientes potencialmente candidatos serán habitualmente referidos al Hospital, por el equipo médico tratante de su prestador integral.


Si desea ampliar la información sobre las indicaciones para esta cobertura, ingrese a la normativa: