La Enfermedad de Fabry (EF) es un tipo de enfermedad rara y hereditaria, que pertenece al grupo de trastornos lisosomales, que se genera por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es necesaria para descomponer ciertos lípidos en el cuerpo, los cuales (al no descomponerse correctamente) se acumulan en diferentes partes del cuerpo como los órganos y los tejidos, causando problemas en el corazón, los riñones y la piel.
Las manifestaciones más frecuentes son: neurológicas, dermatológicas, oculares, gastrointestinales, cardíacas, renales. La aparición clínica ocurre -generalmente- en la niñez o la adolescencia, aunque frecuentemente se subdiagnostica en etapas tempranas dado lo plurisintomático de esta enfermedad.
Este tipo de trastorno se presenta de dos formas:
- Clásica: con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos (principalmente inician en la infancia).
- Aparición tardía: afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, existen algunos casos intermedios y atípicos (mayoritariamente en adolescentes o en adultos jóvenes).
Síntomas:
- Dolor neuropático: es uno de los síntomas más comunes y puede manifestarse como dolores intensos y debilitantes en las extremidades, especialmente en las manos y los pies.
- Problemas gastrointestinales: pueden incluir dolor abdominal, diarrea y náuseas.
- Problemas cutáneos: se pueden presentar manchas rojas o púrpuras en la piel, especialmente en las áreas de mayor presión, como los glúteos.
- Compromiso renal: la enfermedad de Fabry puede provocar daño renal progresivo y, en casos graves, insuficiencia renal.
- Compromiso cardíaco: puede causar problemas cardíacos, como agrandamiento del corazón, arritmias y enfermedad de las arterias coronarias.
Diagnóstico:
El diagnóstico de la EF se realiza a través de pruebas genéticas y de laboratorio, como la medición de los niveles de actividad de la enzima alfa-galactosidasa A y la identificación de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.
Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.
Fuente: Normativa de Cobertura | Fundación Española del Corazón