Información de la Enfermedad de Hunter

La enfermedad de Hunter, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se produce debido a la ausencia o deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa.

¿Qué hace esta enzima? Normalmente, nuestro cuerpo produce una sustancia llamada mucopolisacárido, que es importante para la formación y el mantenimiento de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Hunter, el cuerpo no puede descomponer completamente el mucopolisacárido porque la enzima iduronato-2-sulfatasa no funciona correctamente.

Como resultado, el mucopolisacárido se acumula en diferentes partes del cuerpo, incluyendo los tejidos, los huesos, el corazón y el sistema respiratorio. Esta acumulación puede causar una variedad de problemas de salud.

Síntomas:
Los síntomas de la enfermedad de Hunter pueden variar de leves a graves y comienzan a manifestarse entre los dos y cinco años de edad, de la siguiente manera:

• Abultamientos blancos en la piel.
• Cabeza agrandada.
• Comportamiento agresivo.
• Episodios diarreicos constantes.
• Inflamación abdominal.
• Labios gruesos.
• Problemas óseos.
• Lengua prominente.
• Ensanchamiento de la nariz.
• Crecimiento y desarrollo lentos.
• Articulaciones rígidas.
• Enroquecimiento de la voz.

Es importante tener en cuenta que la enfermedad de Hunter es crónica y progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Sin embargo, cada persona puede experimentar la enfermedad de manera diferente, por lo que los síntomas y la gravedad pueden variar.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

Fuente: Hunter Patients

Normativa de tratamiento de la Enfermedad de Hunter

Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Hunter, pero hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos suelen enfocarse en reducir la acumulación del mucopolisacárido en el cuerpo y abordar los síntomas específicos de cada persona.

Algunas opciones de tratamiento incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Consiste en la administración de la enzima idursulfasa, que ayuda a descomponer los glicosaminoglicanos (GAG) acumulados en el cuerpo. Esta terapia se administra por vía intravenosa y puede ayudar a reducir algunos de los síntomas de la enfermedad.
• Tratamiento de los síntomas: El manejo de los síntomas puede incluir el uso de medicamentos para controlar el dolor, la rigidez articular y otras complicaciones. También se pueden requerir terapias adicionales para abordar problemas respiratorios, cardíacos o esqueléticos, según las necesidades específicas del paciente.

Para el tratamiento de la Enfermedad de Hunter el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimática con Idursulfasa.

• Normativa

Riesgos del tratamiento propuesto para la Enfermedad de Hunter

Los efectos adversos más frecuentes de Idursulfasa son reacciones relacionadas con la perfusión como:

• Reacciones cutáneas: erupción, prurito, urticaria
• Fiebre.
• Cefalea.
• Hipertensión.
• Enrojecimiento facial.
• Los efectos adversos más graves son las reacciones alérgicas.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.