Información de la Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno hereditario poco común, el cual afecta un gen localizado en el cromosoma 1, y que pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales. Se transmite en un patrón de herencia llamado “autosómico recesivo”, es decir ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo/a herede la enfermedad.

Se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en diversas células y órganos del cuerpo, lo que provoca que dichos órganos se agranden y se vea afectado su funcionamiento.

De acuerdo a signos y síntomas clínicos se clasifica en:

• Tipo I, no neuronopática del adulto (la más frecuente).
• Tipo II, neuronopática aguda infantil.
• Tipo III, neuronopática subaguda.

Las principales diferencias entre estos tipos clínicos son la presencia o no de manifestaciones neurológicas y la velocidad de progresión.

Síntomas:

• Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.
• Esplenomegalia: agrandamiento del bazo.
• Anemia: disminución en la cantidad de glóbulos rojos, lo que puede causar cansancio y debilidad.
• Trombocitopenia: disminución en el número de plaquetas en la sangre, lo que puede causar sangrado y moretones fácilmente.
• Problemas óseos: puede haber dolor óseo, fracturas y deformidades en los huesos.
• Compromiso pulmonar: en algunos casos, puede haber dificultad para respirar o neumonía recurrente.
• Compromiso neurológico: en la forma más rara y grave de la enfermedad, se pueden presentar problemas neurológicos, como trastornos del movimiento y convulsiones.

Ocasionalmente, la EG afecta al cerebro lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.

Diagnóstico:
El diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de los niveles de actividad de la enzima llamada glucocerebrosidasa. También pueden realizarse estudios de imágenes, como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), para evaluar los órganos afectados.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

Fuente: Normativa de Cobertura | Mayo Clinic

Normativa de tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

El objetivo principal del tratamiento es reducir los síntomas y prevenir complicaciones. Algunas opciones de tratamiento incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático: implica la administración de la enzima faltante para descomponer el glucocerebrósido acumulado.
• Terapia de reducción del sustrato: se utiliza para disminuir la producción de glucocerebrósido en el cuerpo.
• Terapia de chaperonas farmacológicas: consiste en el uso de medicamentos que ayudan a que la enzima defectuosa funcione mejor.

Para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimática tipo I con Velaglucerasa alfa.

• Normativa.

Riesgos del tratamiento propuesto para la Enfermedad de Gaucher

Los efectos adversos más frecuentes de Velaglucerasa alfa son:

• Reacciones relacionadas con la perfusión como: dolor de cabeza, mareos, presión baja, presión alta, náuseas, debilidad o fatiga y fiebre o temperatura corporal elevada.
• Los efectos adversos más graves son las reacciones alérgicas.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.