Información de la Enfermedad de Fabry

La Enfermedad de Fabry (EF) es un tipo de enfermedad rara y hereditaria, que pertenece al grupo de trastornos lisosomales, que se genera por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es necesaria para descomponer ciertos lípidos en el cuerpo, los cuales (al no descomponerse correctamente) se acumulan en diferentes partes del cuerpo como los órganos y los tejidos, causando problemas en el corazón, los riñones y la piel.

Las manifestaciones más frecuentes son: neurológicas, dermatológicas, oculares, gastrointestinales, cardíacas, renales. La aparición clínica ocurre -generalmente- en la niñez o la adolescencia, aunque frecuentemente se subdiagnostica en etapas tempranas dado lo plurisintomático de esta enfermedad.

Este tipo de trastorno se presenta de dos formas:

• Clásica: con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos (principalmente inician en la infancia).
• Aparición tardía: afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, existen algunos casos intermedios y atípicos (mayoritariamente en adolescentes o en adultos jóvenes).

Síntomas:

• Dolor neuropático: es uno de los síntomas más comunes y puede manifestarse como dolores intensos y debilitantes en las extremidades, especialmente en las manos y los pies.
• Problemas gastrointestinales: pueden incluir dolor abdominal, diarrea y náuseas.
• Problemas cutáneos: se pueden presentar manchas rojas o púrpuras en la piel, especialmente en las áreas de mayor presión, como los glúteos.
• Compromiso renal: la enfermedad de Fabry puede provocar daño renal progresivo y, en casos graves, insuficiencia renal.
• Compromiso cardíaco: puede causar problemas cardíacos, como agrandamiento del corazón, arritmias y enfermedad de las arterias coronarias.

Diagnóstico:
El diagnóstico de la EF se realiza a través de pruebas genéticas y de laboratorio, como la medición de los niveles de actividad de la enzima alfa-galactosidasa A y la identificación de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.

Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.

Fuente: Normativa de Cobertura | Fundación Española del Corazón

Normativa de tratamiento de la Enfermedad de Fabry

Es importante saber que, aunque la Enfermedad de Fabry no tiene cura, existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos y terapias especiales que ayudan a reducir la acumulación de lípidos en el cuerpo.

El tratamiento de la enfermedad de Fabry se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Algunas opciones incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático: consiste en administrar la enzima alfa-galactosidasa A que falta en el cuerpo.
• Terapia de reducción de sustrato: se utiliza para disminuir la producción de los lípidos acumulados en el organismo.
• Tratamiento de los síntomas: se pueden utilizar medicamentos para controlar el dolor, tratar los problemas gastrointestinales, controlar la presión arterial y otros síntomas.

Para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry el Fondo Nacional de Recursos brinda la terapia de reemplazo enzimático con agalcidasa alfa.

• Normativa.

Riesgos del tratamiento propuesto para la Enfermedad de Fabry

Los efectos adversos más frecuentes de Agalcidasa alfa son:

• Leve: enrojecimiento de la piel y picazón.
• Grave: hinchazón de la vía aérea.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.