Información AME

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras responsables del movimiento, llevando a la atrofia muscular, debilidad y parálisis progresivas.

Afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 4-10/100.000 nacidos vivos y una frecuencia en portadores de 1/50.

Es causada en la gran mayoría de los casos por la mutación del gen SMN1, responsable de producir la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Este gen ubicado en el cromosoma 5, en individuos sanos tiene un papel muy importante en la vitalidad de las neuronas responsables del movimiento. Además de este gen, el ser humano cuenta con un gen vecino similar al SMN1, llamado SMN2 y que produce cantidades pequeñas de proteína SMN (insuficientes para una función normal).

La AME afecta a los músculos a lo largo del cuerpo, siendo la debilidad en las piernas generalmente mayor que en los brazos. A veces la alimentación, el tragar y la función respiratoria (ej. la respiración, la tos y la expulsión de secreciones) pueden verse afectados.

La AME se clasifica en varios tipos (I, II, III, IV) en función de la edad de aparición de síntomas y los máximos logros motores alcanzados por el paciente. A menor edad de inicio de los síntomas habitualmente mayor severidad de la enfermedad. Todos los tipos de Atrofia Muscular Espinal requieren un abordaje multidisciplinario con enfoque en polo respiratorio, nutricional, gastrointestinal, ortopédico, psicológico, etc.

Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero en los últimos años los nuevos tratamientos farmacológicos en los pacientes en que están indicados pueden modificar la historia natural de la enfermedad y ayudar a los niños con Atrofia Muscular Espinal a llevar una vida mejor.

Dentro de estos nuevos tratamientos se incluyen fármacos que buscan modificar la cantidad de proteína SMN funcionante por vía del gen accesorio SMN2 (Risdiplam, Nusinersen) y la terapia de reemplazo génico via SMN1.

Fuente: KidsHealth | Families of SMA

Normativa de tratamiento de la AME

El Fondo Nacional de Recursos brinda cobertura financiera al programa piloto de tratamiento modificador de la enfermedad para pacientes con AME con los fármacos Nusinersen y Risdiplam. Se considerarán pacientes candidatos a iniciar tratamiento con Nusinersen/ Risdiplam aquellos que cumplan con todos los criterios de inclusión, establecidos en la Normativa de Cobertura.

Por su parte, el CRENADECER asegurará al paciente un abordaje multidisciplinario, disponiendo de las medidas de soporte sintomático, psico-sociales y de rehabilitación que requiera cada paciente. El seguimiento y complicaciones derivadas del tratamiento serán evaluadas por CRENADECER o con quien éste coordine y resueltas aprovechando la red de efectores de salud pública o privada o institución de origen del paciente.

• Normativa.

Riesgos del tratamiento propuesto para la AME

En el transcurso del tratamiento con Nusinersen los efectos adversos más frecuentes reportados son:

• Dolor de cabeza.
• Infección del tracto respiratorio.
• Dolor dorsal.
• Síndrome post punción lumbar.
• Constipación.
• Proteínas elevadas en orina.
• Plaquetopenia.

En el transcurso del tratamiento con Risdiplam los efectos adversos más frecuentes reportados son:

• Fiebre.
• Erupción cutánea.
• Diarrea.
• Infección del tracto respiratorio.
• Vómitos.
• Constipación.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.