La enfermedad de Hunter, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se produce debido a la ausencia o deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa.
¿Qué hace esta enzima? Normalmente, nuestro cuerpo produce una sustancia llamada mucopolisacárido, que es importante para la formación y el mantenimiento de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Hunter, el cuerpo no puede descomponer completamente el mucopolisacárido porque la enzima iduronato-2-sulfatasa no funciona correctamente.
Como resultado, el mucopolisacárido se acumula en diferentes partes del cuerpo, incluyendo los tejidos, los huesos, el corazón y el sistema respiratorio. Esta acumulación puede causar una variedad de problemas de salud.
Síntomas:
Los síntomas de la enfermedad de Hunter pueden variar de leves a graves y comienzan a manifestarse entre los dos y cinco años de edad, de la siguiente manera:
- Abultamientos blancos en la piel.
- Cabeza agrandada.
- Comportamiento agresivo.
- Episodios diarreicos constantes.
- Inflamación abdominal.
- Labios gruesos.
- Problemas óseos.
- Lengua prominente.
- Ensanchamiento de la nariz.
- Crecimiento y desarrollo lentos.
- Articulaciones rígidas.
- Enroquecimiento de la voz.
Es importante tener en cuenta que la enfermedad de Hunter es crónica y progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Sin embargo, cada persona puede experimentar la enfermedad de manera diferente, por lo que los síntomas y la gravedad pueden variar.
Ante cualquier duda o consulta sobre esta enfermedad, sugerimos que hables con tu médico/a tratante. El/la profesional podrá brindarte información más detallada y adecuada a tu situación médica específica.
Fuente: Hunter Patients