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Información de Fibrosis Quística

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

Causas: la fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Millones de personas portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que para tener esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas: los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar: dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), náuseas e inapetencia, materias fecales pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan, pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar: tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, congestión nasal causada por los pólipos nasales, episodios recurrentes de neumonía.

Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan: fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar, falta de apetito, aumento de la expectoración, dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: esterilidad (en los hombres), inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis), síntomas respiratorios, dedos malformados.

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/

 

Tratamiento integral de la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística (FQ) se basa en tres pilares fundamentales:

Kinesioterapia respiratoria: el objetivo es eliminar el moco bronquial el cual favorece la aparición de infecciones respiratorias. Es fundamental que el paciente sea valorado por un médico fisiatra quien indicará un programa de ejercicios respiratorios destinados a eliminar el moco retenido.
Es importante estimular siempre que sea posible la realización de actividad física o deportiva supervisada, para mejorar la capacidad pulmonar, la tonicidad muscular y la imagen de si mismo.
Si se utilizan antibióticos nebulizados como la Tobramicina estos se deben administrar luego que la vía aérea se encuentra limpia; o sea después de haber utilizado los inhaladores broncodilatadores y luego de haber realizado la fisioterapia respiratoria indicada, de lo contrario el antibiótico no será lo eficaz que se quiere.

Mantener una buena nutrición: el paciente con FQ debe contar con un médico gastroenterólogo y con un nutricionista de referencia para realizar una evaluación periódica del estado nutricional, realizar y supervisar la indicación de vitaminas, suplementos nutricionales y de enzimas pancreáticas si el paciente lo requiere.
La insuficiencia pancreática a pesar de que no todos los fibroquísticos la padecen es la principal causa de desnutrición afectando la calidad de vida y la sobrevida.

Administración de antibióticos de acuerdo a indicaciones médicas.
La indicación de antibióticos se debe realizar en función de los resultados de los cultivos de secreciones ya sea en forma preventiva, para tratar una infección activa o exacerbación de la enfermedad.  Estos se pueden administrar por vía oral, intravenosa o por inhalación (nebulización) en el domicilio o en el hospital.

Tener un equipo técnico de referencia que incluya al médico neumólogo, internista o pediatra, fisiatra y fisioterapeuta, enfermero, nutricionista y psicólogo es fundamental para asegurar el tratamiento integral de esta enfermedad lo que mejorará la calidad de vida, y favorecerá que esta sea activa y productiva.

Por mayor información sobre este tratamiento consulte a su médico tratante.