La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras responsables del movimiento, llevando a la atrofia muscular, debilidad y parálisis progresivas.
Afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 4-10/100.000 nacidos vivos y una frecuencia en portadores de 1/50.
Es causada en la gran mayoría de los casos por la mutación del gen SMN1, responsable de producir la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Este gen ubicado en el cromosoma 5, en individuos sanos tiene un papel muy importante en la vitalidad de las neuronas responsables del movimiento. Además de este gen, el ser humano cuenta con un gen vecino similar al SMN1, llamado SMN2 y que produce cantidades pequeñas de proteína SMN (insuficientes para una función normal).
La AME afecta a los músculos a lo largo del cuerpo, siendo la debilidad en las piernas generalmente mayor que en los brazos. A veces la alimentación, el tragar y la función respiratoria (ej. la respiración, la tos y la expulsión de secreciones) pueden verse afectados.
La AME se clasifica en varios tipos (I, II, III, IV) en función de la edad de aparición de síntomas y los máximos logros motores alcanzados por el paciente. A menor edad de inicio de los síntomas habitualmente mayor severidad de la enfermedad. Todos los tipos de Atrofia Muscular Espinal requieren un abordaje multidisciplinario con enfoque en polo respiratorio, nutricional, gastrointestinal, ortopédico, psicológico, etc.
Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero en los últimos años los nuevos tratamientos farmacológicos en los pacientes en que están indicados pueden modificar la historia natural de la enfermedad y ayudar a los niños con Atrofia Muscular Espinal a llevar una vida mejor.
Dentro de estos nuevos tratamientos se incluyen fármacos que buscan modificar la cantidad de proteína SMN funcionante por vía del gen accesorio SMN2 (Risdiplam, Nusinersen) y la terapia de reemplazo génico via SMN1.
Fuente: KidsHealth | Families of SMA