Información Hemofilia A

La Hemofilia es un trastorno de la coagulación muy poco frecuente, en el que la sangre de las personas con hemofilia presenta una deficiencia del factor VIII o IX de la coagulación, provocando un mayor tiempo de sangrado de lo habitual.

Generalmente, este trastorno es congénito (aunque puede presentarse casos de hemofilia adquirida, sin antecedentes familiares del trastorno). Su incidencia es de 24,6 casos por 100.000 recién nacidos de sexo masculino.

Dentro de la hemofilia congénita, el tipo más común es la Hemofilia A que se asocia a un nivel bajo de factor VIII y el siguiente tipo más común es la Hemofilia B, que se asocia a un nivel bajo de factor IX. La hemofilia A debe sospecharse en los varones con antecedentes familiares por línea materna de hemofilia o los que presentan clínica de coagulopatía.

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de los factores de la coagulación. Si el nivel del factor de la coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que se presente sangrado únicamente ante una cirugía o un traumatismo. Si la deficiencia es severa, puede aparecer sangrado sin motivo alguno. La mayoría de los pacientes con Hemofilia A (60-70% aproximadamente) tienen un déficit severo, presentando menos de 1% de factor VIII. Por consiguiente, la hemofilia se manifiesta por la presencia de sangrados espontáneos o postraumáticos en diversas localizaciones del organismo, siendo las más características y frecuentes las de articulaciones y músculos. Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos.

El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de la coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de la coagulación, como por ejemplo el uso del medicamento Emicizumab.

Fuente: Mayo Clinic

Normativa de tratamiento de la Hemofilia A

El Fondo Nacional de Recursos financia Emicizumab para el tratamiento de la hemofilia A.

• Normativa

Riesgos del tratamiento propuesto para la Hemofilia A

En el transcurso del tratamiento con Emicizumab los efectos adversos más frecuentes reportados son:

• Reacción en el lugar de inyección (eritema, prurito, dolor).
• Dolor de cabeza.
• Dolor en las articulaciones, dolores musculares.
• Fiebre.
• Diarrea.
• Microangiopatía trombótica, trombosis arterial o venosa.

Cada paciente es único, por lo que es esencial consultar y discutir los riesgos y beneficios del tratamiento específicamente con el/la médico/a especialista en esta enfermedad.